Risques familiaux
Histoire familiale
Le risque de développer un cancer du sein augmente aussi en fonction des antécédents familiaux. Ainsi, le risque de développer un cancer du sein est plus grand si votre mère ou une de vos sœurs ont eu un cancer du sein. Ce risque augmente encore si celles-ci ont eu leur cancer avant 50 ans et si plus d’une d’entre elles a été touchée.
Le risque peut être moins élevé s’il s’agit seulement de parents plus éloignés. Cependant, l’histoire familiale du côté du père doit être considérée de manière aussi importante que l’histoire du côté de la mère.
De plus, la présence de certains cancers dans une famille peut augmenter le risque de développer un cancer du sein, dont par exemple :
- cancer du sein
- cancer de l’ovaire
- cancer du pancréas
- cancer de la prostate
Il est toujours important de discuter de son histoire familiale avec son médecin ou l’infirmière praticienne spécialisée (IPS) afin de mieux évaluer son risque de cancer et ainsi planifier un dépistage approprié à ce risque. Parfois une référence dans une clinique d’oncogénétique peut être indiquée.
30% des femmes ayant un diagnostic de cancer du sein disent avoir aussi au moins une autre personne de leur famille atteinte de cancer du sein. Pour plus d’information, consultez la section « Prévention et dépistage ».
Mutations des gènes BRCA
Les mutations au niveau des gènes BRCA1 et BRCA2 sont celles qui sont le plus fréquemment associées à une histoire familiale de cancer du sein. Dans ces familles, on peut retrouver aussi des cancers de l’ovaire, de la prostate et du pancréas.
5 à 10 % des cancers du sein sont dus à une mutation génétique principalement au niveau des gènes BRCA1 ou BRCA2. Les personnes qui sont porteuses d’une mutation au niveau d’un des 2 gènes BRCA ont un risque estimé à 8 ou 10 fois celui de la population générale de développer un cancer du sein ou de l’ovaire. D’autres cancers, dont celui de la prostate, sont plus fréquents chez ces personnes porteuses d’une mutation BRCA1 ou 2.
Les hommes porteurs d’une mutation BRCA1 ou 2 sont plus à risque de développer un cancer du sein que les hommes de la population générale.
On soupçonne ces mutations lorsqu’il y a plusieurs cas de cancer du sein dans une famille survenant souvent avant la ménopause, des cancers du sein chez l’homme et des cancers d’ovaire. Le médecin ou l’IPS peut référer à une clinique de génétique pour voir s’il y a indication d’effectuer un test génétique.
Le test permettant d’identifier une mutation au niveau des gènes BRCA1 ou BRCA2 est une prise de sang qui est faite si la personne a un risque supérieur à 10% d’être porteuse d’une telle mutation. L’évaluation du risque d’être porteuse d’une mutation est faite par l’analyse de l’histoire familiale et personnelle et doit s’accompagner d’un conseil génétique permettant à la personne de comprendre les avantages et inconvénients de ce test. Il est toujours préférable de tester en premier une personne atteinte de cancer dans une famille où une mutation est soupçonnée.
Les femmes qui sont de descendance juive de l’Europe de l’Est ou de l’Allemagne (ashkénaze) sont plus susceptibles d’être porteuses de ces mutations génétiques rares.
Pour plus d’information, consultez la section « Prévention et dépistage ».
Autres mutations et variations génétiques et score de risque polygénique (PRS)
La recherche a permis de mieux de comprendre le rôle de la génétique sur le risque de cancer du sein. En plus des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, des mutations sur d’autres gènes qui sont rares dans la population générale peuvent avoir un impact sur le risque de cancer du sein et expliquer certaines histoires familiales non reliées aux gènes BRCA. Le risque de cancer du sein associé à ces mutations peut être élevé ou modéré et nécessiter un dépistage particulier pour les femmes porteuses de ces mutations, par exemple les femmes porteuses de :
- Syndrome de Li-Fraumeni (Gène TP53)
- Syndrome de Cowden (Gène PTEN)
- Syndrome de Peutz –Jeghers (Gène STK11)
- Syndrome du cancer gastrique héréditaire diffus (Gène CDH1)
- Syndrome d’ataxie-télangiectasies (Gène ATM)
- Mutations des gènes
- PALB2
- CHEK2
- Autres
Les analyses génétiques offertes en clinique regroupent plusieurs gènes associés à un cancer et sont appelées panels multigènes, par exemple des panels sein-ovaire sont maintenant souvent utilisés dans les cas de cancer du sein.
Les chercheurs ont pu expliquer le cancer du sein par des variations génétiques plus fréquentes (SNPs) dans la population que les gènes testés dans les panels comme BRCA. L’impact individuel de ces variations génétiques est minime. Toutefois, l’association de plusieurs de ces variations chez une même femme module son risque de cancer du sein, à la hausse ou à la baisse : il s’agit du score de risque polygénique ou PRS (de l’anglais Polygenic Risk Score). Le PRS est propre à chaque femme et dans une famille chaque femme aura un PRS différent. Actuellement, PERSPECTIVE a développé un PRS de plus de 300 variations génétiques (SNPs). Cette analyse du PRS n’est disponible que dans le cadre du projet PERSPECTIVE.
PERSPECTIVE s’adresse aux femmes de 40 à 69 ans. Pour en savoir plus, consultez le site www.etudeperspective.ca
Révisé le 14 juin 2024
